La herencia genética mendeliana

• Gen y alelo: Un gen es un fragmento de ADN que contiene información para un carácter determinado (por ejemplo, el color de los ojos). Un alelo es cada una de las variantes que puede presentar un gen. Por ejemplo, el gen del color de ojos puede tener un alelo para "azul" y otro para "marrón".
• Homocigoto y heterocigoto: Un individuo es homocigoto (raza pura) si presenta dos alelos iguales para un carácter ($AA$ o $aa$). Es heterocigoto (híbrido) si presenta dos alelos distintos ($Aa$).
• Genotipo y fenotipo: El genotipo es el conjunto de genes de un individuo (su "receta" interna). El fenotipo es la manifestación externa o física del genotipo (lo que vemos). El fenotipo depende del genotipo y del ambiente.
• Locus cromosómico: Es el lugar físico específico que ocupa un gen dentro de un cromosoma. En plural se denomina loci.

Gregor Mendel, un monje austríaco del siglo XIX, es considerado el padre de la genética. Su éxito se debió a su metodología científica rigurosa y a la elección del organismo modelo: Pisum sativum (el guisante común).

Mendel eligió esta planta porque era fácil de cultivar, permitía la autopolinización y presentaba rasgos discretos y contrastantes (fáciles de distinguir), como semillas lisas frente a rugosas o flores púrpuras frente a blancas. Comenzó sus experimentos con líneas puras (homocigotos) y analizó estadísticamente la generación parental (P) y las generaciones filiales (F1, F2).

En la genética mendeliana simple, los alelos no tienen el mismo "peso":

1. Alelo dominante: Es aquel que siempre se expresa en el fenotipo, ya sea en homocigosis ($AA$) o en heterocigosis ($Aa$). Se representa con una letra mayúscula.
2. Alelo recesivo: Es aquel que queda enmascarado por el dominante. Solo se manifiesta físicamente si el individuo es homocigoto recesivo ($aa$). Se representa con una letra minúscula.

Esta ley establece que si se cruzan dos líneas puras (homocigotos) para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) serán iguales entre sí, tanto fenotípica como genotípicamente.

• Cruce: $AA \times aa$
• Resultado F1: 100% heterocigotos $Aa$.
• Fenotipo: Todos muestran el rasgo del progenitor dominante.

Mendel observó que al cruzar los individuos de la F1 entre sí, el rasgo recesivo que había "desaparecido" volvía a aparecer en la segunda generación (F2). Esto ocurre porque los alelos se separan (segregan) durante la formación de los gametos.

• Cruce: $Aa \times Aa$
• Frecuencias genotípicas: 25% $AA$, 50% $Aa$, 25% $aa$.
• Frecuencias fenotípicas: Proporción 3:1 (3 dominantes por cada 1 recesivo).

Mendel estudió cómo se heredaban dos caracteres distintos a la vez (por ejemplo, color y forma de la semilla). Concluyó que los diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, combinándose al azar.

• Cruce: $AaBb \times AaBb$
• Resultado fenotípico: Aparece la famosa proporción 9:3:3:1 en la F2 (9 con ambos rasgos dominantes, 3 con uno dominante y otro recesivo, 3 a la inversa, y 1 con ambos rasgos recesivos).
• Nota: Esta ley solo se cumple si los genes están en cromosomas diferentes.

El Cuadro de Punnett es un diagrama utilizado para predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia. En la parte superior y lateral se colocan los posibles gametos de los progenitores, y en las celdas interiores se realizan las combinaciones.

• Dominancia intermedia: El heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores. Ejemplo: Flores rojas ($RR$) y blancas ($BB$) que producen flores rosas ($RB$).
• Codominancia: Ambos alelos se expresan simultáneamente con la misma intensidad. Ejemplo: En ciertas razas de gallinas, el cruce de plumaje negro y blanco da lugar a individuos con plumas de ambos colores (moteadas).

A veces, un gen tiene más de dos variantes posibles en la población. El ejemplo más clásico es el sistema ABO de los grupos sanguíneos humanos. Existen tres alelos: $I^A$, $I^B$ e $i$.

• $I^A$ y $I^B$ son codominantes entre sí.
• Ambos dominan sobre el alelo $i$ (recesivo).

En ocasiones, un carácter no depende de un solo gen, sino de la interacción de varios. La epistasia ocurre cuando la expresión de un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro gen distinto. Esto altera las proporciones mendelianas clásicas (9:3:3:1).

En nuestra especie, el sexo está determinado por el sistema XX/XY:

• Mujeres (XX): Sexo homogamético (todos sus óvulos llevan un cromosoma X).
• Varones (XY): Sexo heterogamético (la mitad de sus espermatozoides llevan X y la otra mitad Y). Es el padre quien determina el sexo del bebé al aportar el cromosoma X o Y.

Existen genes situados en el cromosoma X que no tienen correspondencia en el cromosoma Y. Esto provoca patrones de herencia especiales:

• Daltonismo y Hemofilia: Son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X ($X^d$ o $X^h$).
• Como los varones solo tienen un cromosoma X, si heredan el alelo defectuoso, padecerán la enfermedad. Las mujeres, al tener dos X, pueden ser portadoras ($X^D X^d$) sin manifestar la enfermedad.

Los pedigríes son representaciones gráficas de la historia genética de una familia.

• Círculos = Mujeres; Cuadrados = Varones.
• Símbolo relleno = Afectado por el rasgo.
• Símbolo vacío = Sano. Permiten deducir si un rasgo es dominante, recesivo o ligado al sexo analizando cómo salta generaciones o a quién afecta preferentemente.

• Autosómica dominante: Basta una copia del gen alterado para sufrir la enfermedad (ej. Corea de Huntington).
• Autosómica recesiva: Se necesitan dos copias alteradas; los padres suelen ser portadores sanos (ej. Fibrosis quística). El consejo genético ayuda a las familias a entender estos riesgos antes del embarazo.

1. Identificar los alelos: Asignar letras (Mayúscula para dominante, minúscula para recesivo).
2. Determinar los genotipos parentales: Escribir el genotipo de los padres según el enunciado.
3. Obtener los gametos: Recordar que cada gameto solo lleva una copia de cada gen.
4. Realizar el cruce: Usar el cuadro de Punnett.
5. Interpretar resultados: Indicar porcentajes o fracciones de genotipos y fenotipos.

Se centran en un solo carácter. Un concepto clave es el cruce prueba o retrocruzamiento: consiste en cruzar un individuo de fenotipo dominante y genotipo desconocido ($A?$) con uno recesivo ($aa$). Si aparece algún descendiente recesivo, el progenitor era heterocigoto ($Aa$).

En problemas de dos caracteres, debemos combinar los alelos de forma independiente para formar los gametos. Por ejemplo, un individuo $AaBb$ producirá 4 tipos de gametos: $AB$, $Ab$, $aB$, $ab$.

En cuanto a los grupos sanguíneos, es vital recordar la jerarquía:

• Fenotipo A: $I^A I^A$ o $I^A i$
• Fenotipo B: $I^B I^B$ o $I^B i$
• Fenotipo AB: $I^A I^B$
• Fenotipo O: $ii$

El factor Rh sigue una herencia mendeliana simple: $Rh+$ es dominante sobre $Rh-$.