Genética mendeliana

Para dominar la genética, es imprescindible manejar con precisión el vocabulario técnico:

• Gen: Unidad funcional de la herencia que contiene información para un carácter. Físicamente, es un fragmento de ADN.
• Locus (plural loci): El lugar físico específico que ocupa un gen en un cromosoma.
• Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen. Por ejemplo, para el color de la semilla, un alelo puede codificar "amarillo" y otro "verde".
• Homocigosis y heterocigosis: Un individuo es homocigoto (raza pura) si presenta dos alelos iguales para un carácter ($AA$ o $aa$). Es heterocigoto (híbrido) si presenta dos alelos distintos ($Aa$).
• Genotipo y fenotipo: El genotipo es el conjunto de genes de un individuo. El fenotipo es la manifestación externa o física de ese genotipo, influenciada a menudo por el ambiente.

Los alelos no siempre se expresan de la misma manera:

1. Dominancia completa: El alelo dominante ($A$) enmascara por completo al recesivo ($a$). El fenotipo del heterocigoto ($Aa$) es igual al del homocigoto dominante ($AA$).
2. Recesividad: El carácter recesivo solo se manifiesta cuando el individuo es homocigoto recesivo ($aa$).
3. Codominancia: Ambos alelos se expresan con la misma intensidad. Ejemplo: en los grupos sanguíneos, el grupo $AB$.
4. Herencia intermedia: El fenotipo del heterocigoto es una mezcla de los parentales. Ejemplo: flores rojas y blancas que producen flores rosas.

Mendel tuvo éxito donde otros fallaron gracias a su rigor metodológico. Utilizó el guisante de jardín (Pisum sativum) por varias razones: es fácil de cultivar, tiene un ciclo de vida corto y presenta caracteres discretos y fáciles de observar.

Mendel trabajó con líneas puras (plantas que tras muchas generaciones de autofecundación mantenían el mismo carácter) y realizó cruces controlados mediante polinización artificial. Su gran innovación fue el análisis estadístico de la descendencia, contando miles de individuos para obtener proporciones matemáticas claras.

Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter (parentales $P$), todos los descendientes de la primera generación filial ($F_1$) serán fenotípicamente y genotípicamente iguales entre sí.

• Cruce: $AA \times aa$
• Gametos: $A$ y $a$
• Descendencia $F_1$: $100\%$ $Aa$ (Fenotipo dominante).

Mendel dejó que las plantas de la $F_1$ se autofecundaran. Observó que el carácter recesivo, que había desaparecido en la $F_1$, reaparecía en la segunda generación filial ($F_2$). Esto ocurre porque los alelos se separan (segregan) durante la formación de los gametos.

• Cruce: $Aa \times Aa$
• Gametos: $A, a$ y $A, a$
• Proporciones genotípicas: $1:2:1$ ($25\% AA, 50\% Aa, 25\% aa$).
• Proporciones fenotípicas: $3:1$ ($75\%$ Dominante, $25\%$ Recesivo).

Estudia el comportamiento de dos caracteres distintos (dihibridismo). Los alelos de diferentes genes se heredan de forma independiente unos de otros, siempre que se encuentren en cromosomas distintos.

Al cruzar individuos dihíbridos ($AaBb \times AaBb$), se obtiene una proporción fenotípica clásica de 9:3:3:1.

• 9/16 con ambos caracteres dominantes.
• 3/16 con el primero dominante y el segundo recesivo.
• 3/16 con el primero recesivo y el segundo dominante.
• 1/16 con ambos caracteres recesivos.

Importante: Esta ley no se cumple si los genes están ligados, es decir, muy juntos en el mismo cromosoma.

Se utiliza para determinar el genotipo de un individuo que presenta el fenotipo dominante pero cuyo genotipo es desconocido (puede ser $AA$ o $Aa$). Consiste en cruzar a dicho individuo con un homocigoto recesivo ($aa$):

• Si el 100% de la descendencia es de fenotipo dominante, el individuo era $AA$.
• Si el 50% de la descendencia es de fenotipo recesivo, el individuo era $Aa$.

A principios del siglo XX, Sutton y Boveri observaron que el comportamiento de los cromosomas en la meiosis era idéntico al comportamiento de los "factores" de Mendel. Thomas Hunt Morgan, trabajando con Drosophila melanogaster, confirmó que los genes residen en los cromosomas en lugares específicos llamados loci.

A veces, un carácter no depende de un solo gen.

• Epistasia: Un gen (epistático) enmascara o interfiere en la expresión de otro gen (hipostático). Esto altera las proporciones 9:3:3:1 de Mendel.
• Alelismo múltiple: Un gen tiene más de dos variantes. El ejemplo típico es el sistema ABO de grupos sanguíneos humanos, donde los alelos $I^A$ e $I^B$ son codominantes y ambos dominan sobre el alelo $i$ (grupo O).

Los genes situados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se denominan genes ligados. Sin embargo, durante la profase I de la meiosis, ocurre el sobrecruzamiento (crossing-over), donde las cromátidas no hermanas intercambian fragmentos. Esto produce recombinación genética, permitiendo que aparezcan combinaciones de alelos distintas a las de los parentales. La frecuencia de recombinación se usa para elaborar mapas genéticos.

El sexo puede determinarse de varias formas:

• Sistemas cromosómicos: En humanos es XX (hembra) y XY (macho). En aves es ZZ (macho) y ZW (hembra).
• Génica: Determinada por un solo gen.
• Ambiental: En algunos reptiles, depende de la temperatura de incubación.

El cromosoma X es mucho más grande que el Y y contiene muchos genes que no tienen homólogo en el Y. En los varones (XY), basta con un solo alelo recesivo en el cromosoma X para que se manifieste la enfermedad; esto se llama hemizigosis. Las mujeres (XX) pueden ser portadoras ($X^A X^a$) sin sufrir la enfermedad. Ejemplos clásicos: Hemofilia y Daltonismo.

Hay caracteres cuyos genes están en los autosomas (no sexuales), pero su expresión depende del sexo del individuo debido a factores hormonales. El ejemplo más común es la calvicie hereditaria, donde el alelo es dominante en hombres pero recesivo en mujeres.

Un pedigrí es una representación gráfica de la historia genética de una familia.

• Cuadrados: Hombres.
• Círculos: Mujeres.
• Símbolo relleno: Afectado por el carácter.
• Línea horizontal entre dos: Apareamiento.

1. Autosómica dominante: Aparece en todas las generaciones (ej. Corea de Huntington).
2. Autosómica recesiva: Puede saltar generaciones; los padres pueden ser portadores sanos (ej. Fibrosis quística o Albinismo).
3. Ligada al X recesiva: Afecta mayoritariamente a varones (ej. Hemofilia).

Para resolver problemas con éxito, sigue estos pasos:

1. Definir la simbología (ej. $A$ = normal, $a$ = albino).
2. Identificar los genotipos de los parentales.
3. Determinar los gametos posibles.
4. Usar el Cuadro de Punnett para ver las combinaciones.
5. Aplicar reglas de probabilidad:
   • Regla del producto: Probabilidad de que dos eventos independientes ocurran a la vez ($P(A) \times P(B)$).
   • Regla de la suma: Probabilidad de que ocurra un evento u otro ($P(A) + P(B)$).

Recuerda siempre que las proporciones esperadas son probabilidades estadísticas; en muestras pequeñas, los resultados reales pueden variar ligeramente de la teoría.